מחקרים

שונות גנטית בחולי IPF עשויה להשפיע על יעילות הטיפול עם פירפנידון

הימצאות הגנוטיפים TOLLIP rs5743890 CC ו-CT בחולי פיברוזיס ריאתי אידיופתי נקשרה עם תגובה טובה יותר לטיפול עם פירפנידון, אשר התבטאה עם שרידות ממושכת יותר

14.12.2023, 11:31
עריכה גנטית. אילוסטרציה

במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת 'Heliyon', החוקרים בדקו את השונות בתגובה לטיפול ובתוצאים בקרב חולים שטופלו עם פירפנידון, וזאת בהתבסס על פרופילים גנטיים ספציפיים למטופל.

כרקע למחקרם, החוקרים מציינים כי שונות גנטית בחולי פיברוזיס ריאתי אידיופתי (IPF: Idiopathic Pulmonary Fibrosis) משפיעה על השרידות ועל התוצאים. הטיפולים האנטי-פיברוטיים הקיימים היום מנוהלים על סמך תופעות הלוואי בדיווח המטופל. עם זאת, single nucleotide polymorphismsי(SNPs) מסוימים עשויים לשנות את התגובה לטיפול ואת השרידות של החולים, וזאת בהתאם לטיפול האנטי-פיברוטי שניתן.

לצורך כך, החוקרים אספו נתונים קליניים רטרוספקטיביים מ-56 חולי IPF להם נלקחו גם דגימות דם לצורך מיצוי DNA בתקופה שבין 7/2013 ל-3/2016, כאשר המעקב אחר המטופל האחרון נמשך עד ל-10/2018. תשעה SNPs נבחרו לצורך חקירה פרמקוגנטית, וזאת בהתבסס על קשרים קודמים עם תוצאי טיפול ל-IPF, או השפעות על המטבוליזם של פירפנידון. השונויות הגנטיות נבדקו ביחס לנתונים קליניים ולתוצאי הטיפול.

במסגרת המחקר נאספו בסך הכל 56 חולים, מתוכם 38 היו גברים (67.85%). גילם הממוצע של החולים בעת האבחנה עם IPF עמד על 66.88 שנים. בתחילת הטיפול עם פירפנידון, ממוצע אחוז ה-FVC המנובא עמד על 70.7%, וממוצע אחוז ה-DLCO המנובא היה 50.02% (טווח בין-רבעוני 40-61%). מבין השונויות הגנטיות שנבדקו, אלל הסיכון TOLLIP rs5743890 נקשר באופן מובהק לשיפור השרידות, עם הארכת משך הטיפול עם פירפנידון. ממצא זה נצפה עם נשאי גנוטיפ CC או CT, אך לא עבור אלו עם הגנוטיפ TTי(p=0.0457). באופן דומה, אלל הסיכון TGF-B1 rs1800470 נקשר באופן מובהק גם כן עם שיפור השרידות תחת טיפול ממושך יותר עם פירפנידון (p=0.0395), אף על פי שהוא נקשר עם התקדמות המחלה.

החוקרים מסכמים כי מחקר הפיילוט אותו ערכו מצביע על כך שהגנוטיפים TOLLIP rs5743890 CC ו- CT בחולי IPF, כמו גם TGF-B1 rs 1800470, עשויים להיות קשורים עם שרידות טובה יותר תחת הטיפול עם פירפנידון.

מקור:

Genetic variations in idiopathic pulmonary fibrosis and patient response to pirfenidone. Aahd Kubbara, William H. Amundson, Adam Herman, Adam M. Lee,Jeffrey R. Bishop, Hyun Joo Kim. Heliyon August 2023

למידע נוסף על פיברוזיס ריאתי לחצו כאן

נושאים קשורים:  מחקרים,  פירפנידון,  IPF,  פרמקוגנטיקה,  פיברוזיס ריאתי
תגובות