בעקבות הגילוי של מספר מוטציות גנטיות הגורמות לפיברוזיס ריאתי אושש כי קיימת נטייה גנטית למחלה זו. אף על פי שריצוף גנטי של מקרי פיברוזיס ריאתי משפחתי (FPF: familial pulmonary fibrosis) הוטמע זה מכבר בפרקטיקה הקלינית השגרתית במספר מדינות, מרכזים רבים עדיין לא שילבו ריצוף גנטי במסגרת הבירור והניהול של מחלות ריאה אינטרסטיציאליות (ILD), ועדיין לא הוקמה הסכמה בינלאומית ראויה בנושא.
עוד בעניין דומה
בהצהרה שגובשה על ידי צוות משימה בינלאומי ורב-מקצועי (רופאי ריאות, גנטיקאים, רופאי ילדים, פתולוגים, יועצים גנטיים, נציג החולים וספרן) וממצאיה פורסמו בכתב העת 'European Respiratory Journal', מתוארת גישת צוות המשימה בנוגע לריצוף גנטי, ניהול קליני, ומקומן של בדיקות סקר ל-FPF.
צוות המשימה ערך סקירה ספרותית על פרסומים המתוארכים בין השנים 1945 ל-2022, והגיע לקונצנזוס לגבי השאלות הבאות:
1) אילו מטופלים עשויים להפיק תועלת מריצוף גנטי וייעוץ קליני?
2) מה ידוע על ההיסטוריה הטבעית של FPF?י
3) מהם הגנים אשר נבדקים בדרך כלל במסגרת הבירור?
4) מהן ההוכחות הקיימות בנוגע למדידת אורכי הטלומרים?
5) מהו תפקידם של וריאנטים גנטיים נפוצים (פולימורפיזם) במסגרת האבחון?
6) מהן אפשרויות הטיפול האופטימליות עבור FPF?
7) אילו בני משפחה מתאימים לריצוף גנטי?
8) מהם המרכיבים של בדיקות הסקר והמעקבים הקליניים אשר צריכים להילקח בחשבון בבני משפחה?
סקירה ספרותית מקיפה הובילה את צוות המשימה להציע הצהרה הנוגעת לריצוף הגנטי, הניהול הקליני, ובדיקות סקר של חולי FPF וקרוביהם. הצעה זו של צוות המשימה עשויה לשמש כבסיס להערכה עתידית של הנושא וכן לצורך המלצות בינלאומיות עתידיות.
מקור:
למידע נוסף על פיברוזיס ריאתי לחצו כאן
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
